Titel

Richtlinie zur Förderung von Projekten zum Thema Aufklärung ungelöster Fälle bei seltenen genetischen und nicht-genetischen Erkrankungen im Rahmen der europäischen Partnerschaft ERDERA

Gefördert werden soll eine begrenzte Anzahl von transnationalen und interdisziplinären Forschungsverbünden. Die Forschungsverbünde sollen zum einen nicht diagnostizierte seltene genetische Erkrankungen aufklären, zum anderen die Diagnostik komplexer, multifaktorieller seltener nicht-genetisch bedingter Erkrankungen vorantreiben, indem ursächliche Varianten bei Patientinnen und Patienten identifiziert werden, bei denen nach vorherigen genetischen oder genomischen Tests keine molekulare Diagnose gestellt werden konnte. Damit soll eine diagnostische Aufklärung für Erkrankungen mit unbekannter oder gemischter Pathogenese erreicht werden.

Ziel der vorliegenden, von der Europäischen Union (EU) kofinanzierten Fördermaßnahme ist, durch interdisziplinäre Verbundforschung die Aufklärung ungelöster Fälle bei seltenen genetischen und nicht-genetischen Erkrankungen voranzutreiben.

Die Ziele der Förderrichtlinie sind erreicht, wenn

1. ursächliche Varianten bei Patientinnen und Patienten identifiziert werden, bei denen nach vorherigen genetischen oder genomischen Tests keine molekulare Diagnose gestellt werden konnte, oder
2. diagnostische Aufklärung für Erkrankungen mit unbekannter oder gemischter Pathogenese erzielt wird und
3. die aktive Einbindung von Betroffenen in mindestens der Hälfte der geförderten Verbünde umgesetzt wurde,
4. jeder geförderte Verbund mindestens eine Publikation mit mindestens zwei Partnern des Verbundes aus verschiedenen Ländern des Verbundes veröffentlicht,
5. neue Werkzeuge und Methoden zur Diagnostik bislang ungeklärter Fälle seltener genetischer oder nicht-genetischer Erkrankungen entwickelt werden und
6. eine transnationale und multidisziplinäre Zusammenarbeit oder sektorübergreifende Vernetzung von Akteuren stattfindet.

Diese Förderrichtlinie gilt in Verbindung mit dem Rahmenprogramm Gesundheitsforschung und der ERDERA Strategic Research and Innovation-Agenda.

Kontakt

Frau Dr. Michaela Fersch
Frau Dr. Katarzyna Saedler
Herr Dr. Ralph Schuster

Telefon: +49 228 3821 2453
E-Mail: SelteneErkrankungen@dlr.de